Исследования расстройств аутистического спектра (РАС)

Расстройство аутистического спектра (РАС) является самой быстрой по скорости распространения формой нарушения развития. Распространение данного заболевания до сих пор не вышло на стадию плато, а весь процент роста невозможно объяснить только гипердиагностикой. Аутизм – это расстройство, касающееся всего организма, (whole-body condition) и в патологический процесс вовлечен не только головной мозг, но и присутствуют сбои/нарушения в работе многих органов и систем. Уровень смертности при РАС до ~10 раз выше, чем в основной популяции людей.

 Высокая смертность, как правило, является результатом сопутствующих заболеваний, таких как эпилепсия, желудочно-кишечные и респираторные заболевания. В этой связи развитие своевременной диагностики и эффективных способов терапии РАС играет огромную роль не только в улучшении качества жизни детей с РАС, но и подчас в сохранении их жизни.
Представленный далее дайджест событий и новостей за 2020 год в области исследований аутизма раскрывает основные направления научных работ по данному заболеванию, а также подтверждает их высокую актуальность и важность дальнейшего развития для решения выше обозначенных проблем.

МИРОВЫЕ НОВОСТИ

Найден новый инструмент для диагностики аутизма

Группа исследователей из США оценила возможность применения скрининговых тестов слуха, используемых в младенчестве, для ранней диагностики аутизма. Было обнаружено, что у новорожденных, у которых позже был диагностирован РАС, слуховой ответ ствола мозга был замедлен, данные изменения особенно были выражены в правом ухе.
Учитывая важность раннего поведенческого вмешательства при аутизме, дополнительный инструмент, улучшающий диагностику, представляется особенно ценным.

http://neuronovosti.ru/uchenye-pridumali-kak-mozhno-diagnostirovat-autizm-u-mladentsev/
ссылка на первоисточник (статья) https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/aur.2422

Установлена роль микроглии в развитии аутизма у мужчин

Ученые из Кореи и США установили, что повышенная продукция белка eIF4E в клетках микроглии способствовала развитию аутоподобного поведения у мышей. При этом ключевые симптомы аутизма были в большей степени выражены у самцов, которые демонстрировали дефицит социальных взаимодействий и имели худшие результаты при тестировании когнитивных функций. Что же является причиной столь сильных различий в возникновении заболевания у разных полов еще стоит установить.
http://neuronovosti.ru/microglia-autism/
ссылка на первоисточник (статья) https://www.nature.com/articles/s41467-020-15530-3 

Определить подгруппу аутизма по структуре мозга – реальность?

Два исследования, опубликованных с разницей в несколько дней, установили возможность определения подгрупп аутизма при помощи МРТ. Первое – установило структурные особенности мозга у детей с аутизмом, имеющих более высокие показатели интеллектуальной недостаточности. Второе – определило, что скорость развития трактов белого вещества в мозге отрицательно коррелирует с тяжестью симптомов аутизма.
Оба исследования уникальны, потому что включают детей с серьезными интеллектуальными проблемами и большое число девочек.
https://www.facebook.com/ISKRA.cpa/photos/a.1792343541017015/2663201190597908/?type=3&theater
ссылка на первоисточник (статья):
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006322320320230
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0006322320320229?via%3Dihub

Найдено новое доказательство вовлеченности серотониновой системы

в развитии аутизма

Ученые из Каролинского института в Швеции получили новые данные, подтверждающие центральную роль серотониновых рецепторов в нейробиологии аутизма. При помощи позитронно-эмиссионной томографии было показано, что люди с РАС имеют более низкие концентрации переносчика серотонина (5-HTT) в определенных отделах головного мозга. Кроме того, была обнаружена корреляция между региональной биодоступностью 5-HTT и показателями когнитивного уровня и социальных навыков взрослых с РАС.
http://neuronovosti.ru/razlichit-autizm-po-tomogramme/
ссылка на первоисточник (статья): https://www.nature.com/articles/s41380-020-00868-3

Желудочно-кишечные проблемы как причина развития стереотипий при аутизме

Ученые из США подтверждают ранее описанную связь между раздражительностью/агрессией и желудочно-кишечными симптомами у детей с аутизмом. Установлено, что тяжесть симптомов со стороны желудочно-кишечного тракта связана с повторяющимся поведением - стереотипиями. При этом для социальных и коммуникативных трудностей такая связь не была существенна. Это говорит о том, что желудочно-кишечные симптомы могут усугублять повторяющееся поведение или наоборот, быть независимыми от других связанных с РАС поведенческими симптомами.
https://www.facebook.com/ISKRA.cpa/photos/a.1792343541017015/2658404214410939/?type=3&theater 
первоисточник(статья): https://journals.sagepub.com/doi/full/10.1177/1362361320959503

На пути к раскрытию роли слизистого слоя кишечника

в развитии симптомов аутизма

Крупный обзор более 100 исследований состояния кишечника в связи с неврологическими расстройствами, включая РАС, опубликован группой ученых из Австралии. В работе подчеркивается, что свойства слизи кишечника могут быть нарушены при аутизме и других неврологических заболеваниях, что подтверждает значимость исследований дисфункции желудочно-кишечного тракта при этих расстройствах.
https://www.facebook.com/ISKRA.cpa/photos/a.1792343541017015/2661136730804354/?type=3&theater
ссылка на первоисточник (статья): 
https://www.frontiersin.org/articles/10.3389/fcimb.2020.00248/full

Физическая активность как способ эффективного контроля симптомов аутизма

https://attwoodandgarnettevents.com/2018/09/30/the-benefits-of-physical-activity-by-professor-tony-attwood/

Международная группа ученых представила детальный анализ установленной пользы физической активности для людей с РАС и ее потенциальной эффективности при использовании в качестве инструмента для управления симптомами данного заболевания. Систематический обзор подтверждает тот факт, что физическая активность положительно влияет на социальные навыки и поведение у маленьких детей и подростков с аутизмом.
https://www.facebook.com/groups/1826141270938552/permalink/2834815286737807/?__xts__[0]=68.ARBNyQu5RTKjLVpe2MJLMCEbRVH5WpYOjSe-jiELhxuoyKklaBB0y_gZmQVhAuK5ta-9kiCVY1JUGSCHUs0P_oHRa6t1PakTMJRV7KJPAm9u7Y7NLlfJETiJVE_WUInyt2j9hp2Glkd_WDVn4yWsfRrkqbMWDF4yxYi8eGwp3_AeY8Exyp4gN-x526A0anqzy7mOEn7sIEx2dAjgm7yO9tTjor2YpmtYQ8mMx52yrDI40ZdwJl8liP1qBjX13D8zpRxSDox6jtv71klKQDuvLEqEpSVOkFKKdtibGMqm_8wSCMX05aQT_zPgWZN3PsPn8lHwik_ujwdWKFntJ2Y9RRXt_ZqzL7HA5SGlsm-xqlk1plWpfBBVtMQi3PPUARZFMlpZPTBiHUTI9c-q7708v38iatvj
ссылка на первоисточник (статья): 
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7642468/

РОССИЯ

Утверждены клинические рекомендации по РАС

Министерство здравоохранения России в июле 2020 года утвердило новые клинические рекомендации по оказанию помощи детям с РАС. Применение рекомендаций, направленных на повышение качества помощи детям с РАС, станет обязательным с 2022 года, но медицинские организации должны ознакомить специалистов с новыми положениями и проводить образовательные мероприятия с момента их утверждения.
https://www.asi.org.ru/news/2020/07/24/minzdrav-rekomendatsii-ras/

Важный документ для педиатров теперь на русском языке!

Новый клинический отчет Американской академии педиатрии «Выявление, оценка и коррекция нарушений у детей с расстройством аутистического спектра» теперь доступен на русском языке доступен. Благодаря ассоциации психиатров и психологов за научно обоснованную практику (АПсиП), организовавшим перевод документа, российские педиатры могут ознакомиться со современными подходами в области диагностики и вмешательств при основных симптомах аутизма, а также и сопутствующих РАС нарушениям у детей.
https://outfund.ru/pediatry-vsex-stran-obedinyajtes/
ссылка на первоисточник (клинический отчет):
https://autism.help/uploads/store/uploads/document/22/file/8d71b6a86bcbcacc3b475900ed1b4b90.pdf?_ga=2.77520469.1710904757.1610875988-1346269673.1590118945

Автор дайджеста:
Мухамедшина Я.О. - ведущий научный сотрудник, к.н., КФУ Институт фундаментальной медицины и биологии / Научно-клинический центр прецизионной и регенеративной медицины / НИЛ OpenLab Генные и клеточные технологии (основной работник)